Científicos venezolanos reportan hallazgo en diagnóstico de alzhéimer

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Valencia, 29 julio 2014.- Anticiparse a la llegada de la enfermedad de Alzheimer pudiera hacerse realidad gracias a un reciente descubrimiento hecho por investigadores venezolanos. Se trata de la detección de depósitos de la proteína beta-amiloide (elemento patogénico de esta forma de demencia) en biopsias y células madre del tipo estromales mesenquimales obtenidas de la mucosa olfatoria de individuos con dificultades para detectar olores y pérdida de memoria, pero que no han sido diagnosticados con este mal.

El estudio, realizado por especialistas de la Unidad de Terapia Celular del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) con la financiación del Ministerio del Poder Popular para Ciencia, Tecnología e Innovación, ofrece evidencias concretas de la presencia de indicadores de la patología en etapa silente, es decir, cuando las personas no han manifestado los síntomas típicos del alzhéimer, destaca el instituto a través de un comunicado.

La asociación directa entre el déficit olfatorio y el establecimiento y progresión de algunas enfermedades neurodegenerativas ha sido demostrada en reportes previos. El aporte de este trabajo en particular es el hallazgo de biomarcadores específicos de la enfermedad que pueden contribuir a su diagnosis prematura. "Debemos recordar que el diagnóstico del alzhéimer se confirma post mórtem al momento de la autopsia del paciente", explicó el investigador del IVIC y líder del trabajo, Carlos Ayala Grosso.

El protocolo incluyó el reclutamiento de pacientes que habían asistido a consulta neurológica o de otorrinolaringología por haber declarado problemas de memoria y deficiencia olfatoria, respectivamente.

En total, participaron diez voluntarios: cinco sujetos sin déficit cognitivo (grupo control), tres con daño cognitivo leve y dos con diagnóstico de alzhéimer. A todos se les aplicó la prueba básica de umbral de detección, determinación e identificación de olores; se les practicaron exámenes de sangre para analizar los factores de riesgo genéticos, se les tomaron biopsias de mucosa olfatoria para conocer la existencia de beta-amiloide; y se les realizaron resonancias magnéticas de imagen para determinar la atrofia del lóbulo temporal, el hipocampo y la expansión ventricular.

De acuerdo con Ayala, los resultados (publicados recientemente en la revista "Brain Pathology") revelaron depósitos de la proteína beta-amiloide en biopsias de tejido y células madre del tipo estromales mesenquimales cultivadas de la mucosa olfatoria tanto de los pacientes con déficit cognitivo leve como de los diagnosticados con alzhéimer. En contraste, los sujetos del grupo control (sanos) no presentaron acumulación de dicha proteína.

La herencia importa

Asimismo, los expertos del IVIC hallaron que los individuos con déficit olfatorio y de memoria o con diagnóstico de alzhéimer tienen mayor tendencia a poseer el alelo E4 del gen de la apolipoproteína E (ApoE4), el factor de riesgo genético de esta enfermedad más importante reconocido actualmente.

Cuando la proteína beta-amiloide es sintetizada con normalidad ingresa al fluido cerebroespinal y luego es expulsada por los mecanismos de limpieza del cerebro a través de la barrera hematoencefálica (aquella que separa el torrente sanguíneo del encéfalo y regula el paso de sustancias). Los problemas empiezan cuando el cerebro es incapaz de eliminarla por sus propios medios y se concentra en su interior.

"Ese péptido es muy pegajoso debido a su característica hidrofóbica, por lo que comienza a plegarse sobre sí mismo y se va convirtiendo en una estructura fibrilar que va atrayendo a otras fibras cercanas hasta crear un agregado. Este depósito es un foco de muerte celular, ya que puede introducirse en la membrana, perturbar su estructura y destruir la neurona. Al morir la neurona, se interrumpe inmediatamente el proceso de transmisión del impulso nervioso (sinapsis), lo que da origen a la enfermedad de Alzheimer", precisó Ayala.

Menos de 5% de los casos de alzhéimer están relacionados con mutaciones o herencia genética. Sin embargo, el gen ApoE4 representa el principal factor de riesgo. "Este gen tiene tres alelos: E2, E3 y E4, de los cuales E3 es el normal y más común en la población, mientras que el E4 es el menos frecuente y disfuncional. Un individuo homocigótico (con dos copias idénticas del gen) tiene 30% más de riesgo de sufrir la enfermedad; en cambio, quienes son heterocigóticos (con dos copias diferentes del gen) tiene 15% más de riesgo", aclaró Ayala.

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